Lauren Barker, 22 tuổi, có một cậu con trai là Frankie. Năm 2019, khi Frankie mới 4 tháng tuổi, Lauren đã phát hiện ra một bóng trắng trên mắt của con trai cô trong những bức ảnh chụp.

Lúc đầu, cô không nghĩ gì về nó, nhưng khi bóng trắng liên tục xuất hiện, cô đã đưa con đến gặp bác sĩ và nếu ra vấn đề trên vào hồi tháng 7 năm 2019. Sau 8 tháng hội chẩn, các bác sĩ xác nhận rằng Frankie bé nhỏ có khối u ung thư ở cả 2 mắt. Vào tháng 3 năm 2020, bé được chẩn đoán mắc u nguyên bào võng mạc 2 bên. Đây là một loại ung thư hiếm gặp và ác tính.

Khi bóng trắng tiếp tục xuất hiện, Lauren quyết định nêu vấn đề với các bác sĩ (Ảnh: SWNS)

"Lần đầu tiên tôi nhìn thấy màu trắng ở mắt của bé qua ảnh là khi bé 4 tháng tuổi. Con ngươi của Frankie xuất hiện màu trắng, khác hẳn với những người còn lại trong ảnh. Nhưng tôi không nghĩ đó là điều gì đặc biệt nên không nói với ai. Tình trạng này kéo dài đến khi Frankie 1 tuổi thì tôi mới nói với mọi người. Các bác sĩ chắc hẳn đã phải kiểm tra rất kĩ để chẩn đoán vì đây là dạng ung thư cực kì hiếm gặp", chị Lauren chia sẻ.

"Frankie vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Bạn sẽ không thể biết bé bị ung thư nếu chỉ nhìn qua. Cũng giống như các bé lên 2 tuổi khác, Frankie tràn đầy năng lượng, thích phiêu lưu và sôi nổi. Nhưng tôi biết có điều gì đó không ổn vì rõ ràng có những thứ ngay trước mặt mà bé vẫn thường xuyên đập đầu mình vào", mẹ của Frankie nói thêm.

Kể từ khi được chẩn đoán, Frankie đã được điều trị bằng laser, hóa trị và liệu pháp áp lạnh - một phương pháp điều trị để đóng băng các khối u. Nhưng nếu tình trạng bệnh ở mắt trái của bé tiến triển nặng thêm thì lựa chọn điều trị duy nhất là phẫu thuật loại bỏ mắt.

Vì ung thư nguyên bào võng mạc là do đột biến gen ức chế u nguyên bào võng mạc nên Frankie có nguy cơ mắc ung thư xương cao hơn và có khả năng bị ung thư phổi trong tương lai. Lauren cũng lo lắng Frankie có thể bị mù. "Nếu bị ở một mắt thì còn có thể chấp nhận được vì bé sẽ còn nhìn được nếu mắt trái phải phẫu thuật loại bỏ. Nhưng sự thật đáng sợ là bé bị ung thư ở cả 2 mắt và một viễn cảnh Frankie sẽ là cậu bé bị mù là điều tôi không muốn nghĩ tới", mẹ bé đau lòng nói. Và cô chỉ hy vọng thị lực mắt phải của bé sẽ ổn.

"Tôi hy vọng các phương pháp điều trị có thể làm giảm các khối u hoặc kiểm soát chúng ít nhất để Frankie có thể sống thêm. Nếu không, nếu ung thư lan rộng, nó có thể đi qua hệ thống thần kinh thị giác và trung ương - đó là khi nó sẽ bắt đầu lan rộng khắp cơ thể", chị Lauren chia sẻ.

Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc hay còn gọi là ung thư võng mạc là bệnh lý ác tính đứng hàng đầu trong các khối u ở trẻ em (thường gặp dưới 6 tuổi). Bệnh xuất hiện do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Bệnh có thể biểu hiện 1 hoặc 2 mắt, có thể tự phát hoặc do di truyền (gia đình có người bị u nguyên bào võng mạc).

Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định sự sống còn của trẻ, giúp cứu vãn thị lực cho một hoặc cả hai mắt. Nếu phát hiện muộn khi bệnh đã lan rộng hay di căn, bác sĩ phải múc bỏ nhãn cầu, có khi còn phải nạo vét hốc mắt, làm mất thị lực và đe dọa đến tính mạng của trẻ. Nếu không tử vong, xương mặt trẻ cũng bị biến dạng.

Nguyên nhân bệnh ung thư nguyên bào võng mạc

Nguyên nhân u nguyên bào võng mạc là do sự bất thường của gen có liên quan đến di truyền hoặc không.

- U nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình: Chiếm 6%. Bệnh thường biểu hiện sớm khi trẻ được vài tháng tuổi, thường bị cả 2 mắt. Trẻ có thể bị một loại ung thư khác đi kèm.

- U nguyên bào võng mạc không liên quan đến yếu tố gia đình: Chiếm 94%. Nguyên nhân do đột biến gen trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.

Bà mẹ trẻ Lauren kêu gọi bất cứ ai lo lắng về đôi mắt của con mình đi thẳng đến bác sĩ (Ảnh: SWNS) 

Những dấu hiệu giúp phát hiện sớm ung thư nguyên bào võng mạc

- Đồng tử trắng: Hơn 50% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Cha mẹ và người thân thường mô tả nó bằng nhiều từ khác nhau như "mắt mèo", "mắt thú", "mắt có ánh sáng lập lòe", "mắt có ánh sáng lấp lánh, rực rỡ". Khi nhìn vào mắt bé, cha mẹ thấy có ánh trắng (nhất là vào ban đêm hoặc trong phòng tối vì khi đó đồng tử giãn), cũng có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash.

- Lé: 34% trường hợp bệnh được phát hiện nhờ dấu hiệu này. Đặc biệt, nếu bé bị lé trong vòng 6 tháng tuổi thì nên nghi ngờ có u nguyên bào võng mạc. Lé cũng là một biểu hiện thường gặp của tật khúc xạ, cần được phát hiện, điều trị sớm.

- Thị lực kém: 8% trường hợp bệnh được phát hiện vì có dấu hiệu này.

- Các biểu hiện khác như đỏ và đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào sau, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tự nhiên trong tiền phòng, trong pha lê thể. Đây là các biểu hiện muộn hơn của u nguyên bào võng mạc.

Phòng ngừa bệnh U nguyên bào võng mạc

Hiện tại chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh đặc hiệu. Cách tốt nhất để phòng bệnh là khám mắt cho trẻ khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào. Khám và sàng lọc cho trẻ có yếu tố gia đình cungx giúp sớm phát hiện nguy cơ.

Xem thêm các BỆNH UNG THƯ Ở TRẺ EM tại đây.

T.T