Tất cả mọi người đều biết rằng giấc ngủ rất quan trọng đối với sức khỏe. Ngủ chính là quãng thời gian để tất cả các cơ quan trong cơ thể nghỉ ngơi và đào thải độc tố. Đối với trẻ em, giấc ngủ còn tác động đến quá trình phát triển thể chất và trí não. Bởi nếu thiếu ngủ, trẻ sẽ gặp phải các vấn đề nghiêm trọng như suy giảm trí nhớ, thiếu tập trung, căng thẳng, hành động không kiểm soát, phản ứng chậm, thậm chí còn mắc phải bệnh tiểu đường nếu bị mất ngủ trong thời gian dài.

Thế nhưng, anh Robin Audette và chị Kirk Hisko, đến từ Ontario (Canada), đã phải chấp nhận chuyện con gái của mình, Ever (7 tuổi) chỉ ngủ khoảng 20 phút mỗi đêm, và 1,5 giờ/ngày từ khi mới sinh ra.

Anh Robin kể: "Sau khi từ bệnh viện về nhà, Ever bắt đầu khó ăn. Con cứ bú sữa lại nôn trớ nên rất cáu kỉnh. Chúng tôi đã cố gắng làm mọi thứ để Ever cảm thấy dễ chịu, nhưng nó không hiệu quả. Chẳng còn cách nào khác, vợ chồng tôi đành đưa con đến gặp bác sĩ".

Khi được 3 tuần tuổi, Ever được chẩn đoán mắc bệnh GERD – một dạng trào ngược axit. "Sau khi được bác sĩ kê đơn thuốc uống, con tôi bớt nôn trớ, bú được nhiều sữa hơn và Ever trở nên vui vẻ hơn nhiều. Tuy nhiên, sau đó chúng tôi nhận thấy con đã bỏ lỡ nhiều cột mốc phát triển quan trọng khi được 1 tuổi. Đặc biệt là Ever ngủ rất ít, hầu như thức cả ngày lẫn đêm", ông bố 1 con nói.

Mặc dù đã đi khám nhiều nơi nhưng bác sĩ đều không tìm được nguyên nhân vì sao Ever lại ngủ rất ít, trong khi lẽ ra ở độ tuổi này, bé phải ngủ nhiều. Mãi cho đến năm 2016, khi đó bé gái đã được 2 tuổi, bác sĩ mới chẩn đoán được đứa trẻ bị mắc phải hội chứng Angelmen.

Anh Robin cho biết: "Tôi chưa bao giờ nghe nói về hội chứng này. Vợ chồng tôi chỉ biết rằng cho con ngủ là cuộc đấu tranh lớn nhất của chúng tôi. Chúng tôi không được ngủ nhiều, thường sẽ phải thay phiên nhau ngủ mỗi đêm 4 – 6 tiếng để còn trông con, vì Ever ngủ rất ít. Chúng tôi cần ngủ nhưng Ever thì không.

Tuy nhiên, thật may mắn là dù ngủ ít nhưng con tôi vẫn vui vẻ và hạnh phúc. Song, khi được 3 tuổi, con tôi vẫn chưa biết nói. Tôi lo lắng không biết mọi người sẽ nhìn con như thế nào. Nhưng bây giờ thì con tôi đã nói được rồi, và vẫn chỉ ngủ khoảng 20 phút mỗi đêm và khoảng 1,5 giờ mỗi ngày".

Hội chứng Angelman là gì?

Theo thông tin từ Mayo Clinic - một trung tâm y tế học thuật phi lợi nhuận của Mỹ, hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ. Cụ thể, hội chứng này gây ra tình trạng chậm phát triển, chậm nói, mất thăng bằng và co giật ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Các triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:

- Chậm phát triển như không biết bò khi được 6 - 12 tháng tuổi.

- Chậm nói.

- Khó khăn khi đi lại, và khả năng giữ thăng bằng kém.

- Thường xuyên cười, vui vẻ nhưng dễ bị kích động.

- Mất ngủ hoặc ngủ không sâu giấc.

Khi được khoảng 2 tuổi, trẻ bị mắc hội chứng Angelman sẽ có đầu phẳng ở phía sau, hay lên cơn co giật, đồng thời có xu hướng thích lè lưỡi, mắt lác, da tóc nhợt nhạt.

Một số trẻ nhỏ mắc hội chứng Angelman có thể gặp khó khăn khi bú vì chúng không thể phối hợp giữa việc bú và nuốt, vì vậy hay bị nôn trớ và cần được điều trị hội chứng trào ngược.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman không có triệu chứng gì khi mới sinh ra. Các dấu hiệu đầu tiên chỉ xuất hiện khi trẻ được 6 đến 12 tháng tuổi bằng các biểu hiện như chậm phát triển. Vì thế, nếu thấy con đã bỏ qua nhiều cột mốc phát triển quan trọng trong 1 năm đầu đời, cha mẹ nên đưa con đi khám bác sĩ để được tư vấn. Và bạn cũng yên tâm rằng mặc dù hội chứng này không thể chữa khỏi nhưng nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Nguồn: Thesun, MayoClinic, NHS

H.H