Bệnh thiếu máu fanconi mà Mary mắc phải có nguyên nhân là do một gen bị lỗi. Vì cả bố và mẹ cô đều mang gen lỗi này mà 2 anh em Mary đều được chẩn đoán mắc bệnh. Tuy nhiên, anh trai cô, Daniel đã qua đời năm 7 tuổi do bị suy tủy xương. Bác sĩ nói rằng Mary cũng có thể qua đời tại bất kì thời điểm nào.

Lo sợ mình có thể mất mạng trong vòng vài tháng chứ không được vài năm, Mary đã quyết định thực hiện một bộ sưu tập 7 video hài hước để trình chiếu tại chính đám tang của mình. Mục đích của việc làm này là cô muốn có lời nói cuối cùng: "Tôi bắt đầu chấp nhận thực tế là tôi có thể chết năm mình 17 hay 18 tuổi. Tôi muốn làm chủ điều đó và đảm bảo rằng mình có lời nói cuối cùng, trong trường hợp bất ngờ xảy ra. Trong khoảng 3-4 năm, tôi đã thực hiện khoảng 7 video mà tôi muốn phát trong đám tang của mình. Tôi nghĩ đó là cách để làm cho gia đình tôi cười".

Được chẩn đoán mắc chứng rối loạn gen di truyền không thể chữa được (hay thiếu máu fanconi) có nghĩa là Mary Beth-Johnson có mức độ tế bào bạch cầu thấp đến mức nguy hiểm. Tình trạng này khiến cô bị suy yếu hệ thống miễn dịch và có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Trong nhiều trường hợp, bệnh này dẫn đến suy tủy xương hoặc phát triển ung thư gây tử vong. Ở Mỹ, chỉ có 1/131.000 người được sinh ra bị mắc chứng thiếu máu fanconi.

Mary nói: "Tôi có khả năng mắc một số loại ung thư cao gấp 800 lần so với những người khác. Khi tôi lớn lên, tuổi thọ của tôi cũng tăng lên. Cụ thể, khi tôi 4 tuổi thì tuổi thọ của tôi có thể là 7 tuổi, còn bây giờ, tôi 28 tuổi thì tuổi thọ của tôi là 34 tuổi. Cả đời mình tôi luôn biết rằng mình có thể chết trong một vài năm tới. Điều này đã làm tôi vô cùng lo lắng và luôn cảm thấy như mình đang giẫm phải vỏ trứng.

Anh trai tôi mất khi tôi lên 4 tuổi. Nhưng vì lúc đó còn quá nhỏ nên mãi sau này lớn lên tôi mới biết thương xót cho anh. Tôi đã cố gắng sống cuộc sống của mình với hy vọng tôi sẽ không bị ung thư hay gì đó".

Mặc dù luôn tự hỏi mình còn sống được bao lâu nhưng bệnh thiếu máu fanconi không ngăn cô làm những việc bình thường hàng ngày. Khi chứng kiến những người ở độ tuổi 20-30 chiến đấu với bệnh ung thư, Mary đã bắt đầu suy nghĩ về những thứ như thế nào được coi là quan trọng trong cuộc đời mình và sẽ ra sao nếu mọi thứ cứ kết thúc như thế này.

Nếu như khi còn nhỏ Mary cố gắng làm mọi thứ có thể để mình giống như người may mắn, từ việc kiểm tra sức khỏe hàng tuần lẫn để ý các dấu hiệu ung thư... thì khi lớn lên, cô bắt đầu nhận ra mình yêu cuộc sống này thế nào. Vì biết rằng có nhiều khả năng sẽ chết vì thiếu máu fanconi nên Mary cố gắng làm bất cứ điều gì với thái độ tích cực hơn để có thể để đảm bảo sống càng lâu càng tốt.

Cô bắt đầu bằng cách xóa tất cả 7 video đã quay trước đó để phát trong đám tang của mình và xây dựng gia đình với người chồng 27 tuổi. Cặp đôi đã kết hôn vào tháng 7 năm 2014 và đang được điều trị IVF để khắc phục các vấn đề về sinh sản. Mary cũng đã tham gia hội đồng Quỹ nghiên cứu thiếu máu fanconi và xuất hiện như một diễn giả công khai trong thời gian rảnh rỗi để cung cấp hỗ trợ và tư vấn cho những người cùng mắc bệnh.

"Chúng tôi đang cố gắng có con và tôi quyết tâm phải nhìn thấy chúng lớn lên. Tôi không muốn mình sẽ chết trẻ, tôi đang sống rất năng nổ. Rất nhiều người sống với tâm lý rằng họ đang chờ đợi điều tiếp theo xảy ra hoặc có điều gì đó không ổn. Tôi muốn giúp mọi người lạc quan và cố gắng và tận hưởng cuộc sống của họ", Mary chia sẻ.

Thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. Trong đó, tủy xương đóng vai trò sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu.

Thông thường các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không kịp thay thế các tế bào máu bị chết, dẫn tới tình trạng suy tủy xương.

Thiếu máu Fanconi là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như:

- Thiếu máu

- Dị tật bẩm sinh

- Ung thư

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền xảy ra khi hai người cùng mang gen này có con với nhau.

Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó vì nó ảnh hưởng đến cách tủy xương tạo ra các tế bào máu. Khi không có đủ số lượng tế bào máu, người bệnh sẽ bắt đầu gặp những vấn đề sau đây:

Thiếu máu bất sản: Thiếu máu bất sản đặc trưng bởi sự thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh.

Các dị tật bẩm sinh

Một số loại dị tật bẩm sinh đặc hiệu ở trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

- Các khuyết tật xương, đặc biệt liên quan đến các ngón tay và cánh tay

- Các khuyết tật mắt và tai

- Da nhạt màu

- Các vấn đề về thận

- Các khuyết tật bẩm sinh ở tim

- Các vấn đề về phát triển

Các vấn đề về phát triển có thể bao gồm:

- Cân nặng khi sinh thấp

- Chán ăn

- Chậm tăng trưởng

- Chiều cao thấp hơn bình thường

- Vòng đầu nhỏ hơn bình thường

- Khuyết tật trí tuệ

Các triệu chứng ở người lớn

Những người được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành có biểu hiện các triệu chứng hoàn toàn khác. Các triệu chứng ở người lớn thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:

- Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường

- Gặp các vấn đề sinh sản

- Sẩy thai thường xuyên

- Mãn kinh sớm

- Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường

- Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Theo: Mirror, Hellobacsi

T. T