Tự kỷ ở trẻ em hiện nay là một vấn đề rất đáng báo động trong xã hội hiện đại. Nhất là những năm vừa qua, dịch Covid-19 hoành hành khiến cuộc sống bị đảo lộn. Trẻ em là nhóm đối tượng chịu nhiều thiệt thòi hơn cả khi không thể đến trường, bị hạn chế giao tiếp... khiến tình trạng này càng gia tăng.

Theo PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh (Giảng viên cao cấp Bộ Môn Nhi - Đại Học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần Kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung Ương Huế), có một thực trạng đáng buồn hiện nay là chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ. 

Điều này dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý... Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Thực tế, sự quan sát tinh tế của bố mẹ có thể phát hiện những dấu hiệu cảnh báo trẻ tự kỷ sớm ngay trước 3 tuổi. Nếu những dấu hiệu này lặp lại nhiều lần, bố mẹ cần cẩn trọng nên đưa con đi khám và xác định tự kỷ càng sớm càng tốt.

4 dấu hiệu cảnh báo trẻ tự kỷ sớm, trước 3 tuổi chưa cần gặp bác sĩ nhưng bố mẹ vẫn có thể nhận ra

1. Khả năng ngôn ngữ thụt lùi

Hay nói cách khác chính là trẻ có dấu hiệu thoái triển ngôn ngữ. Theo PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh, đây là dấu hiệu rõ nhất cảnh báo trẻ tự kỷ.

Ví dụ, ở mốc thời gian trẻ được 9 tháng, nhiều trẻ đã có thể bập bẹ nói bà bà, ba ba... thậm chí còn gọi được mẹ... nhưng đến khi 1 tuổi con vẫn không phát triển ngôn ngữ thêm thì cha mẹ cần cẩn trọng. Đặc biệt là ở những trẻ này còn không thể gọi được những từ trước đây mình có thể nói dễ dàng. Vậy thì cha mẹ cần chú ý, tuyệt đối không được chủ quan.

Hoặc, trẻ nói được nhưng chỉ biết nói nhại lại từ của người khác vừa nói xong, với giọng điệu ngọng không rõ ràng...

2. Khả năng giao tiếp bằng mắt kém

Nhiều trẻ ngay từ khi mới sinh đến khi được vài tháng tuổi không giao tiếp bằng mắt với mẹ thì cần coi chừng. Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo tự kỷ sớm.

Ngoài ra, trẻ bị tự kỷ cũng không nhìn thẳng người đối diện hoặc nhìn như không có ai ở đó với sự lơ đễnh.

Trẻ cũng không phân biệt được người lạ, người quen; không bày tỏ yêu thương, quyến luyến với mẹ; không theo mẹ, không biết vui mừng khi bố mẹ đi đâu về...

Tất cả những dấu hiệu này đều cảnh báo sớm trẻ có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, cha mẹ cần hết sức lưu ý.

3. Đi nhón chân

Nếu trong gia đình bạn không ai có thói quen này mà con bạn lại thường xuyên làm thì cần cảnh giác. Đây là một trong những dấu hiệu cảnh báo sớm bệnh tự kỷ ở trẻ dưới 3 tuổi.

Chúng càng là dấu hiệu chắc chắn hơn nếu bạn đang phân vân con mình bị chậm nói hay bị tự kỷ.

4. Chỉ thích chơi một đồ chơi nào đó, quan tâm chi tiết hơn là cách sử dụng đồ chơi

Thông thường, với trẻ bình thường rất dễ cả thèm chóng chán, chơi món này một lúc là lại chuyển sang món kia. Trẻ cũng thích sử dụng đồ chơi.

Tuy nhiên, trẻ tự kỷ thì ngược lại. Trẻ chỉ thích chơi với một thứ. Đặc biệt quan tâm đến chi tiết hơn là cách sử dụng đồ chơi. Ví dụ như chơi ô tô thì thông thường trẻ sẽ quan tâm xe chạy thích thú như thế nào. Nhưng trẻ tự kỷ thì chỉ xoay tròn chiếc bánh xe thay vì để xe chạy dưới sàn...

PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh đặc biệt nhấn mạnh, biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng. Các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Mặc dù vậy, nếu bạn không đủ dữ liệu nhận ra con mình có thực sự bình thường hay không, có nguy cơ bị tự kỷ hay không thì có một cách vô cùng hữu ích để chẩn đoán. Bất cứ trẻ nào cũng có thể thực hiện. Nhất là trẻ càng nhỏ thì càng nên lưu tâm để phát hiện sớm.

Đó chính là xét nghiệm gen!

TS Bùi Thanh Duyên (Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica) cho biết, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.

Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.

"Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ", TS Bùi Thanh Duy chia sẻ.

TH