Đó là trường hợp bệnh nhi con của sản phụ Đ.T.T.L, ngụ tại tỉnh Hậu Giang. Bé được sinh thường vào ngày 23/4/2020, đủ 39 tuần, cân nặng lúc sinh 3600 gram, được sàng lọc sau sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân lúc 54 giờ tuổi. Qua đó phát hiện bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và được xét nghiệm lần 2 với kết quả chẩn đoán đúng như vậy.

Thời gian này, bé bắt đầu có biểu hiện da sạm màu, bú yếu, lờ đờ nên được nhập viện tại khoa Nhi – Sơ sinh của Bệnh viện. Tại đây, bé được điều trị tích cực đúng theo phác đồ của bệnh lý này. Đây cũng là trường hợp đầu tiên được bệnh viện điều trị. Qua hơn 10 ngày điều trị, tình trạng của bệnh nhi giảm sạm da, bú giỏi, lên cân tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn cho phép và được xuất viện vào ngày 25/5/2020.

BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến – khoa Nhi – Sơ sinh cho biết: "Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh, đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: Mất muối và mơ hồ về giới tính. Bệnh có tỷ lệ mắc 1/10.000-1/15.000 trẻ sinh ra. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị sẽ giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác".

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan có kích thước bằng hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp…

Nguyên nhân nào gây ra bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh?

Có tới 95% các trường hợp mắc bệnh này thường thiếu enzym 21-hydroxylase. Tăng sản thượng thận bẩm sinh đôi khi có thể được gọi là thiếu hụt 21-hydroxylase. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh di truyền nhiễm sắc thể thường. Trẻ em có tình trạng này khi có cả cha mẹ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh hoặc cả hai là người mang các đột biến di truyền gây ra bệnh này.

Trong Quý I/2020, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của BV Phụ sản TP. Cần Thơ đã phát hiện 5 trường hợp trên 12.954 trẻ được sàng lọc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

MT