Anh Lê Văn Mến, 35 tuổi, ngụ tại An Giang, người đàn ông sinh ra bình thường nhưng khuôn mặt bị biến dạng và chảy xệ đến đáng thương do biến cố ập đến năm anh 20 tuổi.

15 năm sống kiếp “mặt quỷ”, ngủ ngồi

Cánh mũi bên trái bỗng một ngày sưng to bất thường và bắt đầu lan rộng ra, chuyển từ sưng phù sang biến dạng và chảy xệ nghiêm trọng.

Trong suốt 15 năm qua, anh Mến đã chạy chữa khắp nơi, nhưng khối u trên mặt vẫn không hề thuyên giảm mà biến dạng nặng nề hơn.

Sống với gương mặt ấy suốt hàng chục năm khiến Mến không đêm nào ngon giấc vì luôn phải ngủ ngồi. Thậm chí, đôi mắt lúc nào cũng đỏ như đang chảy máu vì thường xuyên bị chứng xuất huyết mắt.

Bôn ba khắp Sài Gòn, anh Mến đến nhiều bệnh viện (BV) để mong được điều trị. Nhưng hầu hết các nơi đều từ chối, vì căn bệnh quái lạ và phức tạp. 

Tháng 5/2020 sau biết được trường hợp này, TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, BV JW Hàn Quốc (TP.HCM) đã quyết định tiếp nhận điều trị cho người đàn ông.

Qua khám lâm sàng, bác sĩ Tú Dung nhận định anh Mến bị chảy xệ hoàn toàn nửa mặt dưới.

Khối cơ phì đại quá mức, kéo căng toàn bộ mặt dưới, khiến mắt bị lật mí.

Cơ mặt bệnh nhân liệt hoàn toàn, khoan tiền đình miệng giãn rộng, niêm mạc môi miệng đầy phù nề, tăng sinh mạch máu.

Chiều dài khoảng da dư từ chân răng đến mép môi, chiều dài trục dọc gương mặt rất lớn, da vùng cổ bệnh nhân chùng thòng khoảng 15cm và xương mũi phì đại.

Căn bệnh không có lời lý giải nguyên nhân

Sau khi hội chẩn với nhiều chuyên gia trong và ngoài nước, bác sĩ điều trị quyết định cho bệnh nhân thực hiện hàng loạt các xét nghiệm, CT, cận lâm sàng chuyên sâu.

Một vài kết quả xét nghiệm gợi ý có khả năng mắc u sợi dưới da. May mắn không phát hiện khối u nào, không có tổn thương nhu mô não.

Tuy nhiên các mô mềm trên mặt lại bị phù nề rất căng, gây viêm mô phù nề chảy xệ toàn bộ mặt, tổn thương nghiêm trọng đến dây thần kinh số V và VII, teo cơ vùng hai bên mặt khiến chức năng dẫn truyền của cơ mặt bị liệt hoàn toàn.

Trong thời gian đó, bệnh nhân được chỉ định sử dụng đai nâng mặt chảy xệ để hỗ trợ hô hấp.

Ngày 29/5, ekip điều trị tiến hành lấy 5 mẫu sinh thiết từ vùng mặt và niêm mạc miệng của anh Mến để gửi sang các cơ sở y khoa đầu ngành cũng như gửi sang tận Hoa Kỳ để biết chính xác nguyên nhân gây ra căn bệnh.

Trong thời gian chờ kết quả, bệnh nhân vẫn được điều trị bằng thuốc kháng viêm kết hợp sử dụng đai nâng mặt chảy xệ. Kết quả vô cùng bất ngờ khi gương mặt giảm chảy xệ đến 2cm.

Sau hơn 2 tuần gửi mẫu sinh thiết, kết quả mà các cơ sở trả về đều mang một câu trả lời là... không biết bệnh gì.

Không bỏ cuộc, bác sĩ Tú Dung tiếp tục cho anh Mến thực hiện một xét nghiệm giải mã 23.000 gen nhằm phát hiện những đột biến bất thường trên nhiễm sắc thể.

3 tuần trong lúc chờ đợi kết quả giải mã gen, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ tiêm thuốc liều mạnh kết hợp uống thuốc hàng ngày để cải thiện tối đa tình trạng sưng mô phù nề vùng mặt.

Lúc này, gương mặt chảy xệ của anh Mến từ 26cm thu gọn còn 22cm, độ dày vùng mô viêm giảm 1.5cm.

Nhưng kết quả phân tích gen tại Thái Lan vẫn không chỉ ra được anh Mến mắc bệnh gì.

"Thật sự, đối với tôi và ekip, thành công lớn nhất trong chặng đường chông gai này không hẳn là kết quả phẫu thuật cuối cùng, mà chính là ý chí kiên định không từ bỏ" - bác sĩ Tú Dung và khẳng định sẽ không bỏ cuộc.

Hồi hộp chờ cuộc mổ "lột xác"

Dù kết quả phân tích gen lần 2 vẫn không xác định được bệnh, anh Mến cũng đã có những chuyển biến tích cực trong sinh hoạt hàng ngày.

Gương mặt thu gọn giúp việc nói chuyện rõ ràng hơn 90%. Việc ăn uống cũng dễ dàng hơn, và đặc biệt hơn cả là việc anh Mến có thể nằm ngủ như mọi người sau hơn 15 năm mắc phải căn bệnh quái ác này.

"Tôi như lại được trở về với cuộc sống bình thường mà 15 năm qua mình đã mơ ước" - anh Mến nói và sung sướng khi được bác sĩ báo tin mình sẽ tiếp tục được phẫu thuật.

Chia sẻ về việc chấp nhận cuộc mổ "lột xác" dù chưa xác định được nguyên nhân mắc bệnh là gì, khả năng mổ thành công cao không, anh Mến nói thà rằng đặt cược một lần còn hơn mãi trốn chạy mà mang gương mặt chảy xệ quái ác cả đời.

Còn với bác sĩ Tú Dung, ông nói mình quyết định tiếp tục điều trị cho bệnh nhân vì hai ý nghĩa lớn trong cuộc đời hành nghề y của mình.

"Thứ nhất, phải có sự đồng cảm và thấu hiểu nỗi đau mà người bệnh trải qua thì chúng ta mới cố gắng, có động lực dù biết rằng đây là một bệnh rất khó điều trị và có nhiều thách thức, rủi ro.

Ý nghĩa còn lại, Mến giúp tôi càng hiểu rõ hơn người làm khoa học thì phải có bằng chứng đi đến kết luận cuối cùng dù có điều trị được hay không?

Tôi học được nhiều điều từ ca bệnh đặc biệt này về quy trình chẩn đoán, sự phối hợp hỗ trợ của nhiều bác sĩ trong và ngoài nước, lòng dũng cảm vượt qua khó khăn, thử thách và sự kiên trì để đi đến đích."

Ngày 15/8 tới đây, anh Mến sẽ bước vào ca phẫu thuật đầu tiên để làm thon gọn 40% vùng mặt và nâng môi bằng cách nối một phần cân cơ thái dương vào cơ vùng má.

Hoàng Lê